Od 15-ak bolesnika koji u ovom trenutku u Hrvatskoj boluju od nasljednog oblika rijetke transtiretinske amiloidne kardiomiopatije, njih čak oko 90 posto živi ili je porijeklom iz Imotske krajine, rekao nam je dr. Ivo Planinc, kardiolog Klinike za bolesti srca i krvnih žila KBC-a Zagreb.
Od nenasljednog oblika ove bolesti tzv. divljeg tipa bolesti uzrokovanog starenjem, u Hrvatskoj boluje također 15-ak osoba, što daje ukupnu brojku od 30-ak oboljelih u RH, barem kada su službeni podaci u pitanju, odnosno oni slučajevi koji se vode u Registru ove bolesti. Neslužbeno, od ove bolesti bi u RH moglo bolovati stotinjak osoba.
Predak razvio mutaciju
- Radi se o zaista rijetkoj bolesti, a velika većina onih pacijenata koji imaju nasljedni tip bolesti su s područja Imotske krajine. Ili žive tamo ili su porijeklom od tamo. Imali smo, recimo, bolesnika iz Slavonije za kojeg se utvrdilo da je porijeklom iz Imotske krajine.
Očigledno je prije više stotina godina neki njihov predak razvio mutaciju koju su oni nasljeđivali iz generacije u generaciju. Ipak nema mjesta panici, budući da se zaista radi o malom broju ljudi s obzirom na to koliko ljudi živi na tom području, kazuje dr. Planinc.
Što je amiloidoza srca?
- Amiloidoza srca je stanje kod kojeg dolazi do nakupljanja proteina amiloida u srčanom mišiću. Kako dolazi do nakupljanja proteina tako se srčani mišić sve teže kontrahira unatoč sve većim naporima, što konačno dovodi do zatajenja srca. Postoji više uzroka amiloidoze srca.
Kod pojedinih bolesnika ta bolest je stečena od roditelja pa možemo govoriti o nasljednoj varijanti. Kod nekih se bolesnika spontano javlja prvi put u obitelji ili se pak javlja u sklopu drugih bolesti, kao što je karcinom.
Uglavnom, amiloidoza srca je progresivna bolest koja nije izlječiva, kaže nam doc. dr. sc. Mate Petričević, kardiokirurg, prvi čovjek splitske kardiokirurgije i predsjednik Upravnog vijeća KBC-a Split.
Postoji nekoliko tipova amiloidoze.
- Da pojednostavnim, proteini u našem tijelu stvaraju lance koje naše tijelo koristi bilo za energiju, unutrašnje kemijske reakcije i međusistemsku komunikaciju. Funkcija tih proteina uglavnom ovisi i o njihovu obliku koji, ako je izmijenjen, iz nekog razloga dovodi do poremećaja u funkciji tih proteina koji se onda talože u tijelu u različitim organskim sistemima. Amiloidozom mogu biti zahvaćeni različiti organski sistemi, srce naročito - pojašnjava dr. Petričević.
Tri vrste
Tri su vrste amiloidoze koja zahvaća srce.
- AL amiloidoza lakih lanaca nastaje kada stanice iz koštane srži ne funkcioniraju adekvatno i generiraju previše tzv. proteina lakih lanaca. Ovo se može dogoditi spontano ili kod zloćudnih novotvorina krvi ili imunološkog sustava, tipično u dobi nakon 50 godina.
Druga je Transtiretin amiloidoza, koja se javlja s različitim simptomima u dobi od 20 do 70 godina. Postoje dvije podvrste ove amiloidoze, i to su već spomenuti nasljedni tip - koja se nasljeđuje od jednog ili oba roditelja i tzv. divlji tip, koji nastaje nanovo zbog genetske mutacije, nakon 60 godina starosti. Ova se podvrsta zove i senilna sistemska amiloidoza ili senilna srčana amiloidoza, nabraja dr. Petričević.
Treća amiloidoza je kod bolesnika koji su na hemodijalizi.
- Ljudi koji su godinama na dijalizi mogu razviti amiloidozu. Dijaliza nažalost ne filtrira beta-2 mikroglobuline koji se kasnije talože u različitim organskim sustavima, uključujući srce, govori dr. Petričević
- Koji faktori su povezani s nastankom amiloidoze?
- Prvi faktor je dob. Iako neki bolesnici razviju amiloidozu u dvadesetim godinama, to stanje je rijetko prije 40-ih godina života. Dijagnoza se uobičajeno postavlja kod bolesnika nakon 50. godine, osobito kod “divljeg tipa” bolesti. Drugi faktor je spol. Amiloidoza srca puno je češća u muškaraca nego u žena.
Ovo je osobito izraženo u “divljem tipu bolesti”, gdje je omjer muškaraca prema ženama 25 do 50 slučajeva u muškaraca naspram jednog slučaja kod žena.
Treći faktor je geografska odrednica. Genetske mutacije koje dovode do obiteljske forme amiloidoze su češće u nekim zemljama kao Portugal, Japan, Švedska i Finska, govori dr. Petričević.
I rasa je jedan od faktora.
- U otprilike 4 posto ljudi crne rase javlja se mutacija koja je povezana s obiteljskom amiloidozom. To se odnosi na ljude crne rase iz zapadne Afrike, Latinske Amerike i Kariba. I na kraju, dugogodišnja dijaliza je jasan rizični faktor za razvoj amiloidoze, iz prije spomenutih razloga - kaže dr. Petričević.
- Koliko je često ovo stanje?
- U SAD-u se godišnje dijagnosticira oko 4000 novih slučajeva, što je otprilike 1 slučaj na 64.500 odraslih. Nasljedna transtiretinska amiloidoza: javlja se u 4 posto ljudi crne rase iz Zapadne Afrike.
Kod Europljana javlja se u učestalosti od 1 slučaja na 100 tisuća ljudi. U nekim zemljama povećana je učestalost, npr. u Portugalu se javlja u jednom na 538 ljudi. “Divlja” podvrsta transtiretinske amiloidoze se smatra nedostatno dijagnosticiranim stanjem koje se javlja i u 20 posto ljudi starijih od 80 godina.
Amiloidoza vezana uz dijalizu se javlja u 20 posto bolesnika na dijalizi koja traje dvije do četiri godine, a gotovo svi bolesnici koji su na dijalizi duže od 13 godina imaju amiloidozu, ističe dr. Petričević.
Lupanje srca i umor
- Na koji način amiloidoza utječe na ljudsko tijelo?
- Amiloidoza srca utječe primarno na strukturu i funkciju srca tako da dolazi do zadebljanja stijenke srca zbog taloženja proteina, poremećaja u provodnoj srčanoj muskulaturi, što dovodi do poremećaja u električnoj srčanoj aktivnosti, a to često rezultira fibrilacijom atrija, najčešćom srčanom aritmijom.
Dalje, stvaraju se amiloidi, odnosno talože se u srcu, što može poremetiti rad srčanih zalistaka ako se amiloid taloži u samom zalistku, pa u tom slučaju imamo simptome tipične za bolest srčanih zalistaka, govori dr. Petričević.
- Koji su najčešći simptomi amiloidoze i može li se ona liječiti?
- Najčešći simptomi amiloidoze su kratkoća daha, umor, otečenost, lupanje srca. Kada je u pitanju liječenje, u načelu se radi o bolesti koja je progresivna i kao takva neizlječiva. Međutim, kod amiloidoze povezane s hemodijalizom, transplantacija bubrega rješava problem amiloidoze.
Kod bolesnika s amiloidozom srca, suportivna terapija kao npr. antiaritmici ili ugradnja defibrilatora kod bolesnika s uznapredovalim poremećajima ritma predstavljaju oblik liječenja bolesnika.
Diuretici se daju bolesnicima kod kojih je već nastupilo zatajenje srca u određenom stupnju.
Konačno, transplantacija srca je potrebna kod bolesnika kod kojih je srce uslijed amiloidoze došlo u fazu terminalnog zatajenja, zaključuje dr. Petričević.
S obzirom na to da je dr. Petričević porijeklom iz imotske krajine upitali smo ga za njegovo mišljenje, kako to da u RH upravo u njegovoj krajini ima najviše zabilježenih slučajeva ove bolesti?
- To je bolest koja je genetski uvjetovana i nasljedna. Budući da je mobilnost domicilnog stanovništva u tom području smanjena ili manja i pretežito žive generacijama na tom području, došlo je do akumulacije ljudi s tim problemom.
Šansa za nasljeđivanje bolesti je 50 posto, pa tako ako roditelji imaju četvero djece, njihovo dvoje djece bi moglo dobiti nasljedni oblik bolesti. I tako iz generacije u generaciju.
Amerikanci sigurni
U SAD-u je to nemoguće i tamo se zasigurno ne može reći da je to endemska bolest nekog kraja, kao recimo u imotskoj krajini. Zašto? Tamo se čovjek rodi u New Yorku pa se odseli u Boston, Chicago, Miami..., a ovdje, ovdje ostaju na “generacijskom ognjištu”, govori dr. Petričević.
Naš je sugovornik imao i pacijenticu s područja Imotskog.
- Da, ona je bila na transplantaciji srca i sjećam se da je poslije i njezin sin bio pozitivan na ovu bolest i još jedan čovjek iz sela, mislim da je u pitanju bilo selo Drum ili Kamenmost.
No, moram istaknuti da kako se mobilnost tog tamo domicilnog stanovništva bude povećavala, tako će se i bolest uklopiti u širu zajednicu, zaključuje doc. dr. sc. Mate Petričević.